Autor: Monika Pudło, Wydział Psychologii UW

I. Przedmiot:

Deficyt liazy adenylobursztynianowej (ADSL) jest bardzo rzadko diagnozowaną chorobą autosomalną recesywną, związaną z zaburzeniami w szlaku metabolicznym puryn (ok. 60 pacjentów na świecie). U chorych obserwuje się nadmierne nagromadzenie w płynach ustrojowych SAICAr i S-Ado w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym. W konsekwencji choroby mogą wystąpić opóźnienia rozwoju, objawy autystyczne, padaczka wczesnodziecięca, nieprawidłowości w mózgu typu atrofii, zmian w istocie białej, opóźnienia mielinizacji oraz encefalopatii .

II. Cel i metoda:

Celem niniejszych badań jest prezentacja studium przypadku pięcioletniej dziewczynki, u której zdiagnozowano ADSL. Neuroobrazowanie, które zostało wykonane, gdy miała rok wykazało niewielkie zmiany w korze mózgowej. Do badań wykorzystano: Dziecięcą Skalą Rozwojową, Monachijską Funkcjonalną Diagnostyką Rozwojową, oraz Inwentarz PAC Gunzberga. Ponadto przez okres 20 dni (po ok. 5 godzin dziennie) prowadzono obserwacje zachowania dziecka w trakcie różnorodnych zajęć rehabilitacyjnych (terapii indywidualnej z psychologiem, hipoterapii).

III. Wnioski:

Wyniki badań i dane z obserwacji pozwalają stwierdzić u badanego dziecka psychomotor retardeation oraz łagodne objawy autystyczne. Rozwój badanej dziewczynki jest nierównomierny; lepsze wyniki osiąga w skalach dotyczących rozwoju motorycznego niż w skalach dotyczących komunikacji i rozwoju społecznego. Ponadto na podstawie danych obserwacyjnych można stwierdzić, że jej próg wrażliwości sensorycznej jest niski, uwaga rozproszona, występują ruchy stereotypowe i unikanie kontaktu wzrokowego. Z przeprowadzonych badań wynika, że dziewczynka prezentuje II typ zaburzenia, czyli z psychomotor retardation i objawami autystycznymi: jest on rzadziej diagnozowany niż I (z poważnymi zaburzeniami neurologicznymi i nieprawidłowościach w budowie mózgu).

Wersja angielska:

I. Subject

Adenylosuccinate lyase deficiency (ADSL) is a very rarely diagnosed recessive autosomal disorder related to aberrations in the purine metabolic pathways (approx. 60 patients worldwide). Patients show an excess of SAICAr i S-Ado in body fluids, urine and cerebrospinal fluid. As a consequence of illness developmental retardation may occur, autistic symptoms, early childhood epilepsy, brain atrophies, changes in white matter, retardation of myelinisation and encephalopathy.

II. Goal and method

The goal of this study is to present a case study of a five years old girl diagnosed with ADSL. Neuroimaging performed at the age of one year has shown slight changes in the cerebral cortex. Studies have used Children Development Scale (DSR), Munich Functional Development Diagnostics, and Gunzburg PAC Inventory. Also the child’s behaviour during various rehabilitation tasks (individual therapy with a psychologist and therapeutic horseback riding) was observed for a period of 20 days (for approx. 5 hours per day).

III. Conclusions

Results of examination and observation data show psychomotor retardation and slight autistic symptoms in the observed child. The development of the studied girl is uneven; she achieves better results on motor development scales than on social development and communication scales. Also on the basis of observation data it is possible to establish that her sensory threshold is low, her attention is distracted, stereotyped movements and avoiding eye contact were also found. The studies show that the girl presents type 2 of the disorder, with psychomotor retardation and autistic symptoms. It is more rarely diagnosed than type 1 (with significant neurological disturbances and brain structure anomalies).