Badania amerykańskich naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle, których wyniki publikuje pismo „Nature Genetics“ sugeruję, że ubytki w DNA 16 chromosomu mogą prowadzić do:
- upośledzenia umysłowego,
- opóźnienia rozwoju dziecka,
- innych wad wrodzonych.
Badacze poddali analizie genomy ponad 21 tysięcy dzieci upośledzonych umysłowo i opóźnionych w rozwoju. U 42 dzieci z tej grupy stwierdzono delecję czyli ubytek fragmentu DNA. Wśród blisko 15 tysięcy zdrowych osób (w grupie kontrolnej) podobną mutację stwierdzono jedynie u 8 dzieci.
Ponadto stwierdzono, że dzieci z delecją chromosomu 16 i z dodatkowymi nieprawidłowościami w budowie chromosomów mają poważniejsze zaburzenia rozwoju, niż dzieci bez tej charakterystycznej mutacji.
Tekst źródłowy: Gen upośledzenia
