epilepsja

Genetyka epilepsji - badania na myszach

Badania naukowe wskazują na istotne czynniki genetyczne zwiększające prawdopodobieństwo i natężenie ataków epilepsji.

Na łamach Nature Neuroscience badacze z Penn State University opublikowali wyniki badań nad szczególnym genem o bardzo długiej historii ewolucyjnej, który może być uwikłany w epilepcję u człowieka.


"U zdrowych osób, neurony nie aktywują się w obliczu małego pobudzenia z zewnątrz. Ta szczególna zdolność neuronów sprawia, że możemy się skupić na tym, co naprawdę ma znaczenie. Istnieje próg stanowiący w komórkach nerwowych granicę między stanem spoczynku, a potencjałem i żeby neuron wypalił ten próg musi zostać przekroczony poprzez wystarczające pobudzenie z zewnątrz." - tłumaczy Timothy Jegla, autor badań - "Jeśli jednak z jakiegoś powodu próg ten jest ustawiony zbyt nisko, neurony mogą stać się hiperaktywne i wzajemnie pobudzać się bez kontroli, co właśnie prowadzi do ataku epilepsji."

O chłopcu z jedną półkulą

Czy można żyć pełnią życia i w pełni sprawnie funkcjonować mając tylko jedną półkulę mózgową?

Przypadek Ciana O’Briena dowodzi, że odpowiedź na powyższe pytanie może być twierdząca! Ten ,obecnie pięcioletni, chłopiec z Irlandii cierpiał na silną epilepsję, którą zdiagnozowano u niego w 2006 r. Chłopiec miewał do 400 ataków padaczkowych dziennie! Lekarze próbowali opanować jego chorobę zalecając stosowanie aż 24 leków. Bezskutecznie.

Choroba zagrażała życiu Ciana. Jego matka, 24-letnia Kate, zdecydował się więc na zabieg usunięcia lewej półkuli mózgowej syna, w której zlokalizowano ogniska padaczkowe. Chłopca podano tzw. hemisferektomii.

Zaprzyjaźnione strony