Ataksja

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (ang. Spinocerebellar ataxia type 2, SCA2) jest podtypem ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1. Jest chorobą neurodegeneracyjną, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Występuje z częstością 1-2 na 100 000 urodzeń [1]. Jej przyczyną jest mutacja w genie ATXN2 (12q23-q24.1), kodującym ataktynę-2, której funkcje jeszcze nie zostały poznane [2]. Ataktyna-2 występuje w cytoplazmie każdej komórki ciała, gdzie wydaje się...czytaj więcej

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 to rzadka choroba neurodegeneracyjna dotykająca 1-2 osoby na 100 000, na całym świecie. Jej objawy nie są jednoznaczne. Jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ istnieje wiele typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Oprócz ataksji, charakterystycznymi objawami dla tej choroby są zaburzenia okoruchowe, piramidowe i pozapiramidowe, opuszkowe, rdzeniowe, a także dotyczące nerwów obwodowych oraz deficyty poznawcze. Przyczyny...czytaj więcej