Amoniak (NH3; we krwi oznaczany jako jon NH4+), to substancja produkowana przez bakterie jelitowe. W organizmie człowieka powstaje zwłaszcza jako produkt uboczny rozkładu białek (w wątrobie i intensywnie pracujących mięśniach szkieletowych). Prawidłowo jest transportowany do wątroby i tam rozkładany do mocznika i glutaminy. Mocznik to związek chemiczny, który jest wydalany przez układ moczowy i skórę, wraz z potem. Jest bowiem przekazywany dzięki krwi do gruczołów potowych i dróg moczowych.
Hiperamonemia może być schorzeniem genetycznym (mutacja w genie OTC) i występować jako zaburzenie pierwotne lub być skutkiem innej choroby (hiperamonemia wtórna np. z powodu niewydolności wątroby, zespołu Reye'a). O hiperamonemii mówimy wówczas, gdy poziom amoniaku we krwi przekracza poziom 80 umol/l, a u noworodków: 110 umol/l. Oznaczenie poziomu amoniaku we krwi jest przydatne w rozpoznawaniu chorób wątroby oraz wrodzonych zaburzeniach cyklu mocznikowego wynikających z niedoborów enzymatycznych. Poziom amoniaku jest również traktowany jako marker uszkodzenia wątroby. Należy pamiętać, że stężenie amoniaku we krwi noworodków jest wyższe niż u dorosłych, co jest zjawiskiem fizjologicznym. Rośnie także u osób z niewydolnymi nerkami, krwawiących z przewodu pokarmowego, nałogowo palących papierosy, nadużywających alkoholu, a także w przypadku skrajnego zmęczenia mięśni.
Objawy hiperamonemii są niespecyficzne i niejednego diagnostę mogą zbijać z tropu. Często są mylone z chorobą psychiczną, co miewa tragiczne skutki dla pacjenta. Najbardziej wrażliwym na wysoki poziom amoniaku we krwi jest ośrodkowy układ nerwowy. Zatem z jego strony będziemy obserwować większość objawów hiperamonemii. A są to:
Należy pamiętać, że:
Jeśli przyczyna hiperamonemii jest ustalona powinna zostać wdrożona właściwa terapia, bowiem zaniechanie leczenia doprowadza do śpiączki. Zatem hiperamonemia wtedy jest stanem zagrożenia zdrowia (powoduje niepełnosprawność intelektualną oraz zaburzenia ruchowe) i życia. Leczenie hiperamonemii powinno odbywać się w szpitalu. Początkowo polega na przyspieszeniu wydalania z organizmu azotu oraz nawodnieniu organizmu. Gdy istnieją wskazania – wykonywana jest hemodializa w celu „oczyszczenia krwi” z nadmiaru amoniaku. W hiperamonemii – zarówno pierwotnej, jak i wtórnej – zalecana jest dieta z ograniczeniem (ale nie całkowitym wykluczeniem) białek.
Źródła:
|
|
|
|
|
|
